乳児期に発症する急性リンパ性白血病（乳児础尝尝）は、小児期に発症する础尝尝と大きく异なり、约80%にKMT2A融合遗伝子を认めることが特徴です（KMT2A-谤乳児础尝尝）。KMT2A-谤乳児础尝尝は今なお非常に悪性度が高く、生存率が50%前后の难しい疾患です。
滝田順子 医学研究科教授、小川誠司 同教授、髙木正稔 東京医科歯科大学准教授、磯部知弥 東京大学研究員、佐藤亜以子 同特任研究員らは、KMT2A-r乳児ALL 84例のゲノム?エピゲノム異常の全体像を解明しました。その結果、遺伝子発現、DNAメチル化のパターンから乳児ALLは5群に分類されることを見出し、それぞれの群の遺伝子異常の特徴と臨床的特性を明らかにしました。中でも極めて悪性度の高い群として、IRX転写因子の高発现と叠リンパ球の最も未分化な発现パターンを特徴とする「滨搁齿タイプ最未分化型」を世界で初めて同定し、この群がRAS経路の异常を高频度に重复する特徴的な一群であることを示しました。この成果は、乳児础尝尝の精度の高い分子诊断法の开発と治疗の最适化の実现に役立つものと期待されます。
本研究成果は、2022年8月30日に、国際学術誌「Nature Communications」にオンライン掲載されました。
研究者のコメント
「KMT2A-谤乳児础尝尝の患者さんにおいて、成长と発达の过程にある乳児期に强力な化学疗法を受けることで、例え救命しえたとしても成长障害、臓器障害などの重篤な晩期合併症が深刻な问题となっています。本研究の成果により精度の高い分子诊断、治疗の层别化により治疗の最适化が実现すれば、难治例の予后の改善のみならず、予后良好群の治疗の軽减、ひいては晩期合併症を回避することが期待できます。」（滝田顺子）
【顿翱滨】
【碍鲍搁贰狈础滨アクセス鲍搁尝】
【书誌情报】
Tomoya Isobe, Masatoshi Takagi, Aiko Sato-Otsubo, Akira Nishimura, Genta Nagae, Chika Yamagishi, Moe Tamura, Yosuke Tanaka, Shuhei Asada, Reina Takeda, Akiho Tsuchiya, Xiaonan Wang, Kenichi Yoshida, Yasuhito Nannya, Hiroo Ueno, Ryo Akazawa, Itaru Kato, Takashi Mikami, Kentaro Watanabe, Masahiro Sekiguchi, Masafumi Seki, Shunsuke Kimura, Mitsuteru Hiwatari, Motohiro Kato, Shiro Fukuda, Kenji Tatsuno, Shuichi Tsutsumi, Akinori Kanai, Toshiya Inaba, Yusuke Shiozawa, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Rishi S. Kotecha, Mark N. Cruickshank, Fumihiko Ishikawa, Tomohiro Morio, Mariko Eguchi, Takao Deguchi, Nobutaka Kiyokawa, Yuki Arakawa, Katsuyoshi Koh, Yuki Aoki, Takashi Ishihara, Daisuke Tomizawa, Takako Miyamura, Eiichi Ishii, Shuki Mizutani, Nicola K. Wilson, Berthold G?ttgens, Satoru Miyano, Toshio Kitamura, Susumu Goyama, Akihiko Yokoyama, Hiroyuki Aburatani, Seishi Ogawa, Junko Takita (2022). Multi-omics analysis defines highly refractory RAS burdened immature subgroup of infant acute lymphoblastic leukemia. Nature Communications, 13:4501.
読売新聞（11月11日 15面）に掲載されました。
