吉村長久 医学研究科教授、山城健児 同講師らの研究グループは、シンガポール国立大学、香港中文大学、ソウル国立大学等の研究者らと共同研究（The Genetics of AMD in Asians [GAMA] Consortium）を行い、加齢黄斑変性の発症に関わるアジア人特有の遗伝子変异を発见しました。
本研究成果は、2015年1月28日に「Nature Communications」のオンライン版で公開されました。
研究者からのコメント
加齢黄斑変性は先进国での中途失明原因1位の疾患で、日本でも近年急速に増加してきています。数种类の治疗薬が欧米で开発されてきましたが、欧米人とアジア人では加齢黄斑変性の特徴が异なっているため、アジア人特有の加齢黄斑変性の原因を知る必要がありました。本研究では、アジア人にしか见られない遗伝子変异によって加齢黄斑変性が発症しやすくなることが発见できました。アジア人の加齢黄斑変性により効果的な治疗薬の开発につながる発见だと考えています。
概要
加齢黄斑変性は、加齢により网膜の中心部である黄斑に障害が生じ、见ようとするところが见えにくくなる病気です。その治疗法として最近では患者颈笔厂细胞から分化させた网膜色素上皮细胞の移植で注目を集めていますが、先进国での中途失明原因1位の疾患で、日本でも近年急速に増加してきています。颈笔厂细胞を用いた治疗が现実的なものになるまでには、まだ10年以上の年月が必要で、それまでは従来用いられている治疗薬に頼った治疗を続ける必要があります。しかし、现在主に用いられている治疗薬はすべて欧米で开発されたものであり、欧米人患者とアジア人患者ではその治疗効果に差があることは良く知られています。
アジア人の加齢黄斑変性を予防?治疗するためには、アジア人特有の原因を理解する必要があります。そこで本研究グループは、シンガポール、韩国、香港、中国本土の研究施设と共同で、2万人以上の遗伝子情报を解析することによって、加齢黄斑変性の発症に関わるアジア人特有の遗伝子変异を四つ発见しました。
その中でもコレステリルエステル転送蛋白（颁贰罢笔）遗伝子の中にみつかった変异は、アジア人にしか见られない遗伝子変异で、血液中の高比重リポ蛋白（贬顿尝）コレステロール浓度を変化させます。今后さらに研究を続けることによって、アジア人の加齢黄斑変性に対して非常に良く効く治疗薬が开発されるかもしれません。
図：ゲノムワイド関连解析结果（マンハッタンプロット）
详しい研究内容について
书誌情报
[DOI]
［碍鲍搁贰狈础滨］
Ching-Yu Cheng, Kenji Yamashiro, Li Jia Chen, Jeeyun Ahn, Lulin Huang, Lvzhen Huang, Chui Ming G. Cheung, Masahiro Miyake, Peter D. Cackett, Ian Y. Yeo, Augustinus Laude, Ranjana Mathur, Junxiong Pang, Kar Seng Sim, Adrian H. Koh, Peng Chen, Shu Yen Lee, Doric Wong, Choi Mun Chan, Boon Kwang Loh, Yaoyao Sun, Sonia Davila, Isao Nakata, Hideo Nakanishi, Yumiko Akagi-Kurashige, Norimoto Gotoh, Akitaka Tsujikawa, Fumihiko Matsuda, Keisuke Mori, Shin Yoneya, Yoichi Sakurada, Hiroyuki Iijima, Tomohiro Iida, Shigeru Honda, Timothy Yuk Yau Lai, Pancy Oi Sin Tam, Haoyu Chen, Shibo Tang, Xiaoyan Ding, Feng Wen, Fang Lu, Xiongze Zhang, Yi Shi, Peiquan Zhao, Bowen Zhao, Jinghong Sang, Bo Gong, Rajkumar Dorajoo, Jian-Min Yuan, Woon-Puay Koh, Rob M. van Dam, Yechiel Friedlander, Ying Lin, Martin L. Hibberd, Jia Nee Foo, Ningli Wang, Chang Hua Wong, Gavin S. Tan, Sang Jun Park, Mayuri Bhargava, Lingam Gopal, Thet Naing, Jiemin Liao, Peng Guan Ong, Paul Mitchell, Peng Zhou, Xuefeng Xie, Jinlong Liang, Junpu Mei, Xin Jin, Seang-Mei Saw, Mineo Ozaki, Takanori Mizoguchi, Yasuo Kurimoto, Se Joon Woo, Hum Chung, Hyeong-Gon Yu, Joo Young Shin, Dong Ho Park,In Taek Kim, Woohyok Chang, Min Sagong, Sang-Joon Lee, Hyun Woong Kim, Ji Eun Lee, Yi Li, Jianjun Liu, Yik Ying Teo, Chew Kiat Heng, Tock Han Lim, Suk-Kyun Yang, Kyuyoung Song, Eranga N. Vithana, Tin Aung, Jin Xin Bei, Yi Xin Zeng, E. Shyong Tai, Xiao Xin Li, Zhenglin Yang, Kyu-Hyung Park, Chi Pui Pang, Nagahisa Yoshimura, Tien Yin Wong & Chiea Chuen Khor
"New loci and coding variants confer risk for age-related macular degeneration in East Asians"
Nature Communications 6, Article number: 6063 Published 28 January 2015
掲载情报
- 京都新聞（1月29日 26面）および日本経済新聞（1月29日夕刊 16面）に掲載されました。
